СИНДРОМ "ГОЛОГО ЖЕРЕБЕНКА" у ахалтекинских лошадей

Впервые описана генетика синдрома «голого жеребёнка» ахалтекинских лошадей в Туркменистане. Обнаружение положения мутации в геноме позволит владельцам избегать скрещиваний, приводящих к летальному потомству.
Синдром «голого жеребёнка» приводит к почти полному исчезновению шерстяного покрова у новорожденных ахалтекинских жеребят и шелушению кожи, при этом кости и зубы остаются здоровыми. Многие зарегистрированные пораженные лошади уже появились на свет мертворожденными, другие жили от нескольких дней до трёх лет. Первые свидетельства о «голых» жеребятах датируются 1938 годом, с тех пор количество таких безволосых лошадях неуклонно росло. Известно, что синдром обусловлен рецессивной мутацией, расположенной в аутосомной (неполовой) хромосоме. То есть для развития синдрома необходимо, чтобы оба родителя жеребёнка были носителями мутантной копии гена, при этом сами они будут обладать нормальными шерстью и кожей. Зная о том, кто из его лошадей носит эту мутацию, заводик может подойти к скрещиванию без лишнего риска.
Чтобы обнаружить локус этого гена международная группа исследователей, связавшаяся с Российской ассоциацией ахалтекинцев и Российской Международной ассоциацией ахалтекинцев, провела секвенирование геномов двух пораженных синдромом ахалтекинских жеребят, двух лошадей-носителей мутантной копии и 75 контрольных лошадей других пород. В результате был определён ген ST14 в 7-ой хромосоме, мутации которого согласовывались с синдромом. Примечательно, что мутации в этом гене у человека лежат в основе наследования чешуйчатости кожи, хотя облысение происходит в меньшей степени, чем у пораженных жеребят. Однако это не объясняет их малую продолжительность жизни.
Кроме того, исследователи провели вскрытие одного из «голых жеребят», усыпленного в возрасте 21 дня из-за случайного перелома ноги. Были обнаружены гидроцефалия (скопление спинномозговой жидкости в головном мозге), порок сердца и сильно измененные лимфоидные органы. Развитие первичных иммунных органов и формирование иммунного ответа проходили с дефектами.
Тем не менее, авторы не торопятся с выводами, принимая во внимание широкую вариабельность длинны жизни пораженных лошадей: от нескольких дней до трёх лет. И порок сердца, и гидроцефалия могли оказаться сопутствующими проблемами, поэтому необходимы дальнейшие исследования, чтобы уточнить причины, приводящие к преждевременной смерти этих лошадей.